Читать книгу Нутригенетика: питание по законам природы онлайн

Подобный признак может быть доминантным или рецессивным

Давайте сфокусируемся на наследственных заболеваниях…

Генетические или наследственные заболевания связаны с генетическим дефектом развития, переданным яйцеклеткой или сперматозоидом в момент зачатия. Дефект одного или нескольких генов, переданный от яйцеклетки и/или сперматозоида, приводит к развитию более или менее серьезных нарушений. В зависимости от способа их передачи, различают:

– аутосомно-доминантные заболевания,

– аутосомно-рецессивные заболевания,

– наследственные заболевания, связанные с дефектом половой хромосомы, то есть генетические заболевания, сцепленные с полом.

Доминантный или рецессивный?

Доминантным называют ген, который проявляет свое действие на одной из хромосом пары, материнской или отцовской. Он проявляется в состоянии, называемом гетерозиготность[13].

Некоторые наследственные заболевания возникают в режиме доминантной трансмиссии. Тогда болезнь развивается, если повреждена одна хромосома из пары, в отличие от рецессивного наследственного заболевания, для развития которого необходимо, чтобы были повреждены обе хромосомы из пары.

Аутосомно-доминантные заболевания – ахондроплазия, хорея Гентингтона, синдром Марфана, миотония Штейнерта – возникают у 50 % потомства независимо от половой принадлежности.

Аутосомно-рецессивные заболевания: муковисцидоз, дрепаноцитоз, гемолитическая анемия. Дети, как правило, здоровы, если второй родитель здоров, но все они будут проводниками болезни, независимо от половой принадлежности. Напротив, в случае кровного родства, или если второй родитель – гетерозигот, 25 % детей будут подвержены заболеванию.

Заболевания, сцепленные с полом: миопатия Дюшенна-Беккера, гемофилия, синдром ломкой Х-хромосомы… Они передаются преимущественно женщинами. Сыновья наследуют болезнь в половине случаев, дочери в половине случаев становятся проводниками.

Метаболические заболевания: гемофилия А, а иногда и В, гемохроматоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников… Они выявляются путем анализа активности ферментов, а иногда – анализа мочи на определенный метаболит. Они могут также иметь менделевское наследование[14].