Читать книгу Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества онлайн

Также, в литературе могут использоваться следующие названия:

– Cамоограничивающаяся (семейная) неонатальная эпилепсия

– Доброкачественные семейные неонатальные припадки

– Доброкачественные семейные неонатальные приcтупы

– Доброкачественные семейные неонатальные судороги

– Самоограничивающиеся неонатальные судороги

– Доброкачественные неонатальные судороги

– Приступы пятого дня

Классификация

Выделяются 2 типа самокупирующейся неонатальной эпилепсии:

– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия

– Самокупирующаяся (несемейная, спорадическая) неонатальная эпилепсия

Эпидемиология:

Предполагаемая частота составляет 5,3 на 100000 живорождений [21]. Оба пола страдают одинаково.

Этиология

В подавляющем большинстве случаев выявляются мутации в гене KCNQ2, патогенные варианты KCNQ3 и SCN2A встречаются гораздо реже. Спорадические случаи могут быть бусловлены мутациями de novo в тех же генах.

Клинические проявления

Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Клинический анамнез, свидетельствующий о внутриутробных судорогах, нехарактерен.

Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.

Приcтупы обычно начинаются между 2-7-м днем жизни, часто имеют фокально-клонический или фокально-тонический характер, с вовлечением мышц лица и конечностей. Поскольку многие приступы начинаются на пятый день жизни, раньше их называли «приступами пятого дня». Могут повторяться в течение нескольких часов или дней, прогрессировать с изменением латерализации, вокализацией, вегетативными нарушениями.

Приступы обычно более продолжительные чем вызванные инсультом или гипоксически-ишемическим повреждением. Могут возникать в течение нескольких часов или дней, при этом новорожденный ведёт себя нормально в промежутках между ними. Неврологический статус между приступами нормальный, за исключением непосредственно послеродового периода, или если новорожденный получает успокоительные лекарства.

Диагностика

Очень низкая амплитуда активности ЭЭГ у новорожденных сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа.