Читать книгу Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества онлайн

Риск появления других типов приступов в позднем детстве или во взрослом возрасте намного ниже при спорадической форме заболевания. В этой группе только у одного или двух детей из каждых 100 во взрослом возрасте разовьется эпилепсия. Если это происходит, приступы обычно контролируются с помощью АПМ

Дети с этим синдромом нормально питаются и развиваются. Обычно у них нет проблем с обучаемостью, они не нуждаются в дополнительном уходе.

Определение

Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) infantile epilepsy (SeLIE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся фокальными приступами (возможны гемиклонические приступы со сменой сторонности, версивные приступы, автоматизмы, выключение моторной активности, эволюция в билатеральные тонико-клонические приступы) у нормальных младенцев c хорошим долгосрочным прогнозом.

Также, в литературе могут использоваться следующие названия:

– Доброкачественная эпилепсия младенческого возраста

– Доброкачественные семейные инфантильные припадки

– Доброкачественные семейные инфантильные приступы

– Семейные младенческие судороги и пароксизмальный хореоатетоз

Классификация

Выделяются 2 типа самокупирующейся младенческой эпилепсии:

– Самокупирующаяся (семейная) младенческаяэпилепсия

– Самокупирующаяся (несемейная) младенческая эпилепсия

Эпидемиология:

На долю SeLIE приходится 7—9% всех случаев эпилепсии, начинающихся в возрасте до 2 лет, заболеваемость – 14,2 случая на 100 000 живорожденных [1].

Этиология

Аутосомно-доминантные модели наследования наблюдаются в семьях (иногда с неполной пенетрантностью). Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия может быть обусловлена патогенными мутациями в гене PRRT2.

Есть несколько генов, ответственных за этот синдром, на хромосомах 2, 16 и 19. Обычно данную патологию описывают как идиопатическую, что означает, что никакое другое неврологическое заболевание не связано с ней или не вызывает ее. Тем не менее, существуют некоторые формы, которые связаны с неврологическими заболеваниями. Один из вариантов – семейные младенческие судороги и пароксизмальный хореоатетоз, образует ассоциацию между SeLIE и пароксизмальным кинезиогенным хореоатетозом и связан с геном PRRT2 на хромосоме 16.