Читать книгу Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества онлайн
– Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus
– Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy
2. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением
– Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)
– Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)
– Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)
– Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)
3. Синдромы со специфической этиологией
– KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)
– Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)
– Пиридокс (ам) ин 5» -фосфат (PNPO) -дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5′-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)
– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)
– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)
– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)
– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)
– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)
Фокальные эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)
Определение
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся повторными фокальными приступами, которые могут эволюционировать в билатеральные тонико-клонические приступы у нормальных новорожденных детей c хорошим долгосрочным прогнозом.