Читать книгу Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества онлайн
Этиология зависит от того, является ли пациент доношенным или недоношенным новорожденным. В первой группе наиболее частой причиной является гипоксически-ишемическая энцефалопатия, ишемический инсульт, транзиторные метаболические и электролитные нарушения, инфекции, врожденные пороки развития ЦНС, синдромы генетической эпилепсии (например, доброкачественные семейные неонатальные приступы или врожденные нарушения обмена веществ).
Во второй группе наиболее распространено внутричерепное кровоизлияние.
Имеется корреляция между низким гестационным возрастом, низкой массой тела при рождении и возникновением судорог у новорожденных. Существует взаимосвязь между недоношенностью, повреждением головного мозга и возникновением неонатальных приступов.
Судороги также могут быть признаком незрелости мозга младенца, который характеризуется наличием специфических факторов, усиливающих возбуждение и уменьшающих торможение.
Традиционно синдромы в основном определялись электроклиническими особенностями, однако в последние два десятилетия открытие ассоциированных с эпилепсией генов позволило изучить группы случаев с общей генетической этиологией. Появились последовательные электроклинические фенотипы, например, CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1. Кроме того, некоторые структурные, метаболические, иммунные и инфекционные нозологические единицы также имеют характерные электроклинические фенотипы. Следовательно, эпилепсии, обусловленные специфической генетической, структурной, метаболической, иммунной или инфекционной этиологией, также могут соответствовать критериям синдрома, когда они связаны с электроклиническими особенностями и имеют лечебные и прогностические последствия.
В настоящее время имеется тенденция совместного включения этиологии и электроклинических признаков в основу классификации эпилептических синдромов. Это позволяет использовать методы генной терапии и подбирать специфичные антиприступные медикаменты (АПМ) для лечения определенных синдромов.
Согласно классификации ILAE [23], специфическими синдромами с дебютом в период новорожденности или младенчества являются: